Seltene Erkrankungen

Von Arzt zu Arzt

Von Katharina Lehmann · 2019

Seltene Erkrankungen werden oft erst spät erkannt. Dabei ist gerade hier die frühzeitige Diagnose und Behandlung wichtig, um Folgeschäden zu vermeiden und den Betroffenen zeitnah Hilfe zukommen zu lassen. Spezielle Zentren sollen den Patienten nun schneller helfen.

Ärztin spricht mit Mutter und Kind.

Kaum einer kennt sie, Krankheiten wie Mukoviszidose, Duchenne-Muskeldystrophie, Muckle-Wells-Syndrom, Phosphatdiabetes, Kongenitaler Hyperinsulinismus oder paroxymale nächtliche Hämoglobinurie. Sie alle zählen zu den seltenen Erkrankungen. Selten, weil nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen von einer solchen Krankheit betroffen sind. Ganz so selten sind sie allerdings nicht. Denn in Deutschland, so schätzt das Bundesgesundheitsministerium, leiden etwa vier Millionen Betroffene unter einer der schätzungsweise 7.000 bis 8.000 seltenen Erkrankungen. In Europa sind es insgesamt 30 Millionen Menschen.

Frühe Diagnose entscheidend

Meist treten die ersten Symptome schon im Kleinkindalter auf. Oft vergehen jedoch Jahre, bis die Betroffenen und ihre Familien wissen, was ihnen fehlt. Denn im Durchschnitt vergehen etwa sieben Jahre, bis eine zutreffende Diagnose gestellt wird. Der Grund: Viele der Beschwerden ähneln bekannteren Erkrankungen, ergeben aber in der Kombination wenig Sinn. Zudem treten selbst bei einer definierten Erkrankung wie der Mukoviszidose, die nur ein Gen betrifft, über 1.000 verschiedene Mutationen und die unterschiedlichsten Verläufe auf.

Für die Betroffenen heißt es deshalb: hartnäckig bleiben. Denn die richtige und vor allem frühzeitige Diagnose ist gerade bei seltenen Erkrankungen der Schlüssel für eine optimale Therapie – und damit dafür, das rasche Fortschreiten der Erkrankung aufzuhalten beziehungsweise die aus der Erkrankung resultierenden Folgeschäden so gering wie möglich zu halten. Für Patienten bedeutet das bessere Chancen auf Hilfe, in manchem Fall sogar auf Heilung.

Spezielle Zentren helfen Betroffenen

Wer von Arzt zu Arzt geschickt wird, ohne eine passende Diagnose und Therapie zu bekommen, kann sich an die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) wenden. Das Netzwerk von Selbsthilfeorganisationen berät Betroffene sowie ratsuchende Ärzte und andere Therapeuten. Die ACHSE-Mitarbeiter selbst stellen aber keine Diagnose. Weitere Ansprechpartner finden Betroffene, Eltern, aber auch Haus- und Fachärzte an speziellen Zentren für seltene Erkrankungen. Davon existieren derzeit 32 in Deutschland, jedes hat einen eigenen Schwerpunkt. Die Idee der Zentren ist es, Experten aus unterschiedlichsten Fachgebieten – etwa Orthopädie, Neurologie und Kardiologie – zu verbinden, um so ein Ermittlerteam zu formen, das gemeinsam den Symptomen auf den Grund geht.

ACHSE-Schirmherrin Eva Luise Köhler wünscht sich zudem, dass die seltenen Erkrankungen von der Öffentlichkeit stärker wahrgenommen werden. Dadurch erhoffe sie sich mehr Anerkennung für die Betroffenen, aber auch dringend nötige Veränderungen im Gesundheitssystem. Denn noch immer vergehe viel zu viel Zeit, bis seltene Erkrankungen diagnostiziert und Patienten schließlich entsprechend behandelt werden können.

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