Molekulargenetische Untersuchung

Gen-Analyse verschafft Klarheit

Von Nadine Effert · 2021

Portrait: Prof. Dr. Bernhard Weber
Prof. Dr. Bernhard Weber vom Institut für Humangenetik der Universität Regensburg

Prof. Dr. Bernhard Weber vom Institut für Humangenetik der Universität Regensburg beschäftigt sich seit über 30 Jahren mit den genetischen Ursachen von erblichen Netzhauterkrankungen. Er erklärt, wann eine molekulargenetische Untersuchung sinnvoll und das Ergebnis für Betroffene wichtig ist.

Wann sollten Eltern bei ihrem Kind eine molekulargenetische Untersuchung durchführen lassen?

Wenn das Kind schlecht sieht, der Ophthamologe aber keine Ursache finden kann und der Verdacht auf eine seltene Augenerkrankung fällt. Zu diesen gehören zum Beispiel Morbus Stargardt oder Retinitis pigmentosa, bei denen die Sehzellen der Netzhaut nach und nach absterben. Im weiteren Verlauf der Erkrankung kann es dann zu erhebli­chen Seheinschränkungen bis hin zur Erblindung kommen. Eine klinische Diagnose mit Verdacht auf erbliche Ursachen sollte immer über eine molekulargenetische Untersuchung abgesichert werden, zumal häufig das Krankheitsbild einer Netzhautdystrophie klinisch sehr variabel sein kann. Bei erneutem Kinderwunsch kann so auch das Wiederholungsrisiko genau bestimmt werden, das ist natürlich für die Eltern von großer Wichtigkeit.

Angenommen, es besteht beim Kind der Verdacht auf eine seltene Netzhauterkrankungen – was passiert als Nächstes?

Ist eine molekulargenetische Diagnostik angezeigt, veranlasst der behandelnde Augenarzt eine molekulargenetische Diagnostik. Hierfür entnimmt er eine kleine Blutprobe beim Kind. Diese wird, zusammen mit dem Arztbericht und – gemäß Gendiagnostikgesetz von 2010 – der Einwilligung der Eltern, zu uns ins Labor geschickt und untersucht. Ein Gentest ist kein Muss, sondern immer eine freiwillige, sehr persönliche Entscheidung. Sofern medizinisch indiziert, werden die Kosten von den Krankenkassen übernommen. Wer privat versichert ist, sollte die Kostenübernahmefrage vorab mit dem jeweiligen Träger klären.

Was genau wird untersucht?

Ob Veränderungen, sogenannte Mutationen, in einem bestimmten Gen, vorliegen – und wenn ja, in welcher Form – und was der Befund für das Kind und dessen Eltern bedeutet. Inzwischen kennen wir bei den erblichen Netzhauterkrankungen über 270 Gene, die – falls mutiert – zu einem von über 100 Krankheitsbildern von Netzhauterkrankungen führen.

Welche Vorteile hat eine molekulargenetisch gesicherte Diagnose? 

Dadurch ist ein frühzeitiges und gezieltes Monitoring des Krankheitsprozesses möglich, Komplikationen 
können früher erkannt und eingegrenzt werden. Die Ursache der Erkrankung zu wissen, bietet die Möglichkeit, die Lebensplanung anzupassen, zum Beispiel was eine Frühförderung anbelangt, oder was spätere Ausbildungs- oder Berufsentscheidungen betrifft. Ich rate Betroffenen, sich an Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen zu wenden – für Halt, Rat und Austausch. Schließlich kann die genaue Diagnose auch für eine optimale medizini­sche Versorgung relevant sein, denn heute gibt es eine Vielzahl neuartiger Therapien, einschließlich gezielter Gentherapien, die ein defektes Gen mit einem funktio­nierenden Gen ersetzen können.

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