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Hereditäres Angioödem

Spürsinn gefragt: Das Rätsel häufiger Schwellungsattacken

Von CSL Behring GmbH · 2020

Kinderkrankheiten gehören sprichwörtlich zum Großwerden dazu. Doch was ist, wenn es sich mal um mehr als ein kleines Wehwehchen handelt und selbst Ärzte zunächst nicht weiter wissen? Eltern kennen ihr Kind am besten und können helfen, rätselhaften Erkrankungen auf die Spur zu kommen. Zum Beispiel einem angeborenen hereditären Angioödem (HAE), das sich, einmal erkannt, gut behandeln lässt.

Viele nützliche Tipps erhalten Eltern auf dem neuen Infoportal www.hae-erkennen.de.

Hautschwellungen (Ödeme), die immer wiederkehren, oder sehr schwere, krampfartige Bauchschmerzen – das sind bei HAE typische Beschwerden. Tückischerweise sind diese Symptome leicht zu verwechseln, etwa mit einer Allergie, Blähungen oder einer Blinddarmentzündung. Unter 50.000 Menschen gibt es vermutlich einen Menschen mit HAE: Für Deutschland wären das etwa 1.600 Patienten, von denen viele noch gar nichts von ihrer Erkrankung wissen. Die Wahrscheinlichkeit für HAE ist also gering, für die Betroffenen kommt es aber sehr auf eine frühe Diagnose an. Denn solange HAE nicht richtig erkannt wird, leiden auch schon viele kleine Patienten stark unter den Schwellungen, die im Alltag sehr belastend sein können.

Hereditäres Angioödem beginnt meist in jungen Jahren

Experten sagen, dass erste HAE-Attacken meist schon bei Kindern im Alter von rund vier Jahren vorkommen, manchmal auch früher. Und auch wenn in den folgenden Jahren die Attacken oft weiter zunehmen, ist selbst bei vielen erwachsenen Patienten HAE noch nicht erkannt. Bei entsprechenden unklaren Symptomen ist es deshalb wichtig, an HAE zu denken. Ob es sich dann tatsächlich um HAE handelt, kann ein einfacher Bluttest schnell nachweisen. Verursacht wird die Erkrankung durch einen angeborenen Gendefekt, der für einen Mangel an dem Eiweiß C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) sorgt. Dadurch können jederzeit und überall an der Haut Schwellungen entstehen, auch an den Schleimhäuten, zum Beispiel im Magen-Darm-Trakt.

Auf diese Anzeichen achten

Hellhörig sollten Eltern werden, wenn bei ihrem Kind die Haut immer wieder anschwillt – meist im Gesicht, an Händen oder Füßen – und sich dafür keine zufriedenstellende Erklärung finden lässt sowie antiallergische Medikamente nicht wirken. Sind die Schwellungen örtlich scharf begrenzt und farblos bis weiß (manchmal auch leicht gerötet)? Jucken die Schwellungen nicht (aber spannen eventuell schmerzhaft) und verschwinden erst nach zwei bis fünf Tagen wieder? Dann ist HAE eine mögliche Ursache. Und auch starke, plötzlich auftretende und zumeist krampfartige Bauchschmerzen (oft mit Übelkeit, Erbrechen und Durchfall) können ein Hinweis sein. Haben Eltern den Verdacht auf HAE bei ihrem Kind, sollten sie den Kinderarzt darauf ansprechen und gemeinsam über weiterführende Untersuchungen, gegebenenfalls in einem spezialisierten HAE-Zentrum, beraten.

Die Erkrankung ist gut behandelbar

Die gute Nachricht: HAE ist, auch bei Kindern, meist gut behandelbar. So gibt es wirksame Medikamente, mit denen sich akute Schwellungen rasch zurückdrängen lassen. Und auch vorbeugende (prophylaktische) Therapien sind verfügbar. Damit sollen Attacken möglichst gar nicht erst entstehen. Die meisten Patienten können daher gut mit HAE leben und ein fast normales Leben führen. Manchmal kann das Wissen über HAE im Notfall sogar Leben retten: Denn bei Schwellungen im Halsbereich besteht akute Erstickungsgefahr und Ärzte müssen dann schnell und richtig handeln – und wissen, dass es sehr wahrscheinlich keine allergische Reaktion ist, da antiallergische Medikamente bei HAE nicht helfen.

HAE: Meist geerbt – aber nicht immer

„Hereditär“ in HAE steht für „erblich“, weil die Patienten den Gendefekt, der HAE verursacht, meist von ihren Eltern geerbt haben. In der Verwandtschaft gibt es deshalb häufig gleich mehrere Erkrankte. Für Nachkommen liegt das Risiko für HAE bei 50 Prozent, eine Generation „überspringen“ kann der Gendefekt nicht. Allerdings: Selbst wenn beide Eltern kein HAE haben, kann das eigene Kind an HAE leiden. Die Erklärung: In manchen Fällen tritt der Gendefekt spontan bei der embryonalen Entwicklung in der Schwangerschaft auf. Eine solche Neumutation betrifft etwa 20 bis 25 Prozent aller Patienten, die damit die ersten mit HAE in ihrer Familie sind. So oder so, ein früher Test des Kindes auf HAE kann dann gegebenenfalls für die richtige Behandlung sorgen.

Verläufe sind ganz unterschiedlich

Wie eine HAE-Erkrankung verläuft? Das ist je nach Patient ganz unterschiedlich. Manche erleiden beispielsweise wöchentlich eine Schwellungsattacke, andere lediglich ein- bis zweimal pro Jahr. Die Häufigkeit kann im Laufe des Lebens variieren, und etwa in der Pubertät oder in stressigen Lebensphasen (zum Beispiel Prüfungen, neue Schule, Umzug) zunehmen. Neben einer passenden Therapie spielen die Eltern eine wichtige Rolle: Wie sie ihr Kind mit HAE unterstützen können, welche Vorsorgemaßnahmen getroffen werden sollten und über vieles mehr informiert das Infoportal.

Neues Infoportal

Über HAE aufklären möchte das Infoportal www.hae-erkennen.de von CSL Behring, das jetzt überarbeitet und ganz neu gestaltet wurde. Allgemein wird erklärt, wann es sich möglicherweise um HAE handeln könnte und welche Therapiemöglichkeiten es gibt. In einem Video erläutert der bekannte Arzt Dr. Johannes Wimmer wie gewohnt leicht verständlich die medizinischen Hintergründe. Viele Tipps zum Leben mit HAE finden sich ebenfalls auf dem Portal – nicht nur für den Alltag, sondern auch für den Sport oder Reisen. 

Eltern erfahren hier außerdem, wie sie ihrem Kind helfen können, trotz HAE möglichst unbeschwert zu leben und die Welt zu entdecken. Das kann gut gelingen, wenn zum Beispiel offen mit der Erkrankung umgegangen wird und alle Betreuer des Kindes (ob in KiTa, Schule oder beim Sport) über HAE Bescheid wissen.

Zu allen Themen gibt es Informationen zum Herunterladen oder Bestellen, zusätzlich können über das Infoportal Fragen zu HAE direkt an Experten gestellt oder weitere Serviceleistungen genutzt werden.

Kontakt

CSL Behring GmbH
Emil-von-Behring-Straße 76
35041 Marburg
E-Mail: cst@cslbehring.com
Web: www.hae-erkennen.de

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