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DMD

Früherkennung der Duchenne Muskeldystrophie

Von Kristina Kempf · 2018

Weil jeder Tag zählt!

Wenn Kinder, vor allem Jungen, in ihrer Entwicklung langsamer sind als Gleichaltrige, kann in seltenen Fällen auch einmal mehr dahinterstecken: Die lebensbedrohliche Erbkrankheit Duchenne Muskeldystrophie (DMD) führt zu einem fortschreitenden Abbau der Muskeln.

Da einmal zugrunde gegangene Muskeln nicht wieder repariert werden können, ist die Früherkennung der DMD umso wichtiger. Nur so bietet sich die Chance, dem Muskelabbau zuvorzukommen und somit das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Website www.hinterherstattvolldabei.de online! Sie bietet allen Interessierten kompakte Informationen rund um die Früherkennung dieser seltenen Erkrankung − für bessere Chancen der kleinen Patienten. Die Erbkrankheit Duchenne Muskeldystrophie (DMD) tritt bei etwa 1 von 3.600 bis 6.000 Kindern auf, in den allermeisten Fällen sind Jungen betroffen. Erste Anzeichen einer DMD können bereits im Kleinkindalter auftreten.  

Frühe Anzeichen einer möglichen DMD – Hinterher statt voll dabei

Eine DMD früh zu erkennen, ist allerdings eine Herausforderung – sowohl für Eltern als auch für Ärzte. Unspezifische frühe Zeichen, wie Verzögerungen beim Bewegen, beim Sprechen, beim Lernen, können ein erstes Alarmsignal sein, dass etwas nicht in Ordnung ist. Die Website www.hinterherstattvolldabei.de bietet kompakte Informationen über frühe (und späte) Zeichen einer DMD. Anhand eines einfachen „DMD-Checks“ können Eltern, Angehörige oder Interessierte bei Beobachtung von Entwicklungsverzögerungen eines Kindes hier in 3 Schritten eine schnelle Orientierung erhalten über:  

1. die frühen und späten Zeichen der DMD („DMD-Check“)
2. die Bedeutung des Muskelenzyms Kreatinkinase (CK), um den Anfangsverdacht zu erhärten (oder zu entkräften)
3. die Kontaktierung des Haus- oder Kinderarztes und gegebenenfalls eines Spezialisten um die Verdachtsdiagnose zu bestätigen (oder zu entkräften)

Aufgrund der Seltenheit der DMD kann in den allermeisten Fällen durch diese 3 Schritte schnell Gewissheit erzielt werden, dass eine DMD ausgeschlossen werden kann. In den wenigen Fällen, in denen es sich tatsächlich um eine DMD handelt, kann nun schnell gehandelt werden.

Kontakt

PTC Therapeutics Germany GmbH
The SQUAIRE 12 - Am Flughafen
60549 Frankfurt am Main
E-Mail: kkempf@ptcbio.com
Web: www.ptcbio.de

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