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Gentherapie

Erste Gentherapie für bestimmte erbliche Netzhauterkrankungen

Von Novartis Pharma GmbH · 2020

Fortschritte in der Zell- und Gentherapie könnten die Medizin revolutionieren – und viele Patienten mit bisher nicht oder kaum zu behandelnden Erkrankungen könnten in Zukunft davon profitieren.

Die „klassische“ Gentherapie zielt auf Krankheiten ab, die jeweils von defekten oder fehlenden Genen meist schon von Geburt an verursacht werden. Dann fehlt dem Körper ein wichtiger Baustein (Protein oder Enzym) und der Stoffwechsel funktioniert nicht mehr richtig. Die Gentherapie versucht, dieses fundamentale Problem zu lösen. Sie schleust eine gesunde Kopie des jeweils defekten oder fehlenden Gens in den Körper ein. Dafür kann diese Kopie zum Beispiel in einen sogenannten viralen Vektor eingebaut werden – eine Art „Genfähre“. Der Vektor bringt das gesunde Gen zu den Zellen, die es brauchen. Die Zellen können dann wieder das wichtige Protein oder Enzym produzieren.

Erbliche Netzhauterkrankungen

Sie sind selten, zum Teil sehr selten, können aber schon die Kleinsten treffen: erbliche Netzhauterkrankungen. Besonders für Säuglinge und Kleinkinder sowie deren Angehörige bedeuten sie eine große Belastung. Aufgrund von Veränderungen im genetischen Bauplan der Zellen werden wichtige Prozesse im Auge gestört. Die lichtempfindlichen Sehzellen in der Netzhaut beider Augen verkümmern meist nach und nach. Dies kann bis zur vollständigen Erblindung führen.1,2

Selten, aber äußerst belastend für Betroffene und Angehörige

Rund 27.000 Menschen leiden in Deutschland an einer erblich bedingten Netzhauterkrankung.1 Die Betroffenen können – je nach Krankheitsbild – bereits im Frühstadium der Erkrankung deutliche Symptome wie Verlust der Lichtempfindlichkeit, Nachtblindheit, Minderung der Schärfe und Klarheit des Sehvermögens und Einengung des Gesichtsfelds aufweisen.3 Im Alltag hat das gravierende Auswirkungen: So können beispielsweise durch das eingeschränkte Sehvermögen Beeinträchtigungen im Straßenverkehr oder im Haushalt entstehen. Auch andere Lebensbereiche können stark eingeschränkt sein. Selbst die eigene Familienplanung könnte aufgrund der Vererbbarkeit der Erkrankung infrage stehen.4

Die Ursache liegt in den Genen

Ursächlich für erbliche Netzhauterkrankungen sind Veränderungen in bestimmten Genen, die notwendig für verschiedenste wichtige Abläufe und Funktionen des Sehens sind. Liegen Defekte in diesen Genen vor, ist zum Beispiel die Bildung wichtiger Proteine gestört. Die lichtempfindlichen Sehzellen können ohne eine ausreichende Menge dieser Proteine aber nicht richtig arbeiten. Auf diese Weise verschlechtert sich das Sehvermögen nach und nach.5 Am Ende dieser Entwicklung kann die vollständige Erblindung des Patienten stehen.

Erste Therapie für bestimmte Patientengruppe verfügbar

Seit letztem Jahr ist in Deutschland eine Therapie für Patienten mit einer bestimmten erblichen Netzhauterkrankung verfügbar. Menschen, die mit einer Veränderung in diesem Gen geboren wurden und unter einer Sehbeeinträchtigung leiden, könnten für eine Therapie infrage kommen.

Wichtige Voraussetzung: der Gentest

Ob ein Patient mit einer erblichen Netzhauterkrankung für diese Gentherapie geeignet ist, entscheidet der behandelnde Arzt. Dafür wird der Patient zunächst eingehend untersucht. Um zu erfahren, ob tatsächlich der behandelbare Defekt vorliegt, wird schließlich ein Gentest durchgeführt. Patienten mit den typischen Symptomen einer erblichen Netzhauterkrankung sollten sich an ein spezialisiertes Zentrum für Augenheilkunde wenden.

Was sind Gene?

Gene sind Abschnitte innerhalb der Erbsubstanz (DNA). Die darin gespeicherten Informationen bilden die Grundlage für alle Vorgänge im Körper. Jede Zelle enthält den kompletten Satz genetischer Informationen in doppelter Ausführung – jeweils eine Version kommt von jedem Elternteil. Jeder Mensch hat rund 20.000 Gene. Schon kleine genetische Unterschiede verändern das Aussehen einer Person und können auch ihren Gesundheitszustand beeinflussen.

Was ist eine Gentherapie?

Gentherapien zielen darauf ab, genetische Erkrankungen zu behandeln oder zu verhindern, indem ein oder mehrere mutierte Gene durch funktionierende Kopien unterdrückt, ersetzt oder verstärkt werden. Diese korrekten Genkopien werden mittels Vektoren als Transporter in die Zellen geschleust. Dazu werden häufig modifizierte, inaktivierte Viren verwendet. Sobald den Zellen wieder eine korrekte Genkopie zur Verfügung steht, können diese ihre normale Funktion wieder ausüben.

Mit einer einmaligen Anwendung wird das korrekte Gen direkt in die Netzhaut eingebracht und hat das Potenzial, den Sehzyklus wieder zu aktivieren.

Warum sind Gentherapien so wichtig?

Schätzungen zufolge leiden weltweit Millionen von Menschen an mehr als 10.000 seltenen Erkrankungen, die jeweils durch die Mutation eines einzigen Gens hervorgerufen werden.6

1 Kellner U, et al. Kin Monatsbl Augenheilkd 2012;229:173-196. 
2 Morimura H, et al. Proc Natl Acad Sci USA 1998;95:3088-3093. 
3 Astuti GD, et al. Eur J Hum Genet 2016;24:1071-1079. 
4 Kahn Z, et al. Adv Med 2016;2016:1-8. 
5 Kellner U, et al. Ophthalmologe 2004;101:307-320. 
WHO. Genes and human disease. Verfügbar unter:
https://www.who.int/genomics/geneticsVSgenomics/en/

Kontakt

Novartis Pharma GmbH
Roonstraße 25
90429 Nürnberg
E-Mail: infoservice.novartis@novartis.com
Web: www.novartis.de

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